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　　自闭症又称孑立症或孑立性阻碍，是广泛性发育阻碍的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为五种：孑立性阻碍、Retts综合征、幼年分裂性阻碍、Asperger综合征和未特定的PDD。其间，孑立性阻碍与Asperger综合征较为常见。孑立症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3：1～4：1，女孩症状一般较男孩严峻。

　　虽然自闭症的病因还不完全清楚，但现在的研讨标明，某些危险要素可能同自闭症的发病相关。引起自闭症的危险要素能够归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子影响。

　　一、遗传要素

　　双生子研讨闪现，孑立症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见显着的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孑立症存在遗传倾向性。

　　研讨闪现，某些染色体失常可能会导致孑立症的发生。现在已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体失常也会出现孑立症的体现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的体现出孑立症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。每年均有新的关于孑立症候选基因的报道。近年来新报道的孑立症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。

　　还有研讨报道，在汉族孑立症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。繁复的候选基因提示了孑立症是一种多基因遗传病，即孑立症可能是在必定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。

　　二、感染与免疫要素

　　早在20世纪70年代末就有研讨发现，孕妈妈患病毒感染后，其子代患孑立症的机率增大。后来数个研讨均提示，孕期感染与孑立症发生可能有必定的联络。现在已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。现在估测，这些病原体发生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，烦扰了神经系统的正常发育，然后导致了孑立症的发生。

　　三、孕期理化因子影响

　　受孕前期孕妈妈若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孑立症的机率增加。依据这些研讨，对怀孕12.5d的大鼠一次性高剂量腹腔打针丙戊酸钠，其子代鼠体现出类似孑立症的行为学体现。还有研讨发现，孕期大鼠露出于重复冷冻影响中，也会增加子代患孑立症的机率;对孕鼠进行重复冷冻影响，其子代也体现出孑立症的行为学特征。

　　怀孕期间窘迫性流产等要素而构成婴儿大脑发育不全，早产、难产、新生儿脑部受伤，以及在婴儿期患上脑炎、脑膜炎等疾病构成脑部损害，都可能会增加罹患自闭症的时机。

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